IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症Ⅰ型1例报告

目的 探讨黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表型及基因型。方法 回顾分析l例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿的临床资料。结果 患儿，男，9月13天。5个月时出现双眼无神，眼科检查发现双眼角膜混浊。临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性检测符合黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）。全外显子测序发现：在4p16.3区域存在大片段杂合缺失，缺失段为（980784-985463）×1；在c.911delT和c.76G>A存在1个杂合突变和一个半合子突变，均来源于母亲。结论 本例患儿为IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症I型发病，临床罕见。