孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义

目的 对孕妇常见耳聋基因突变位点筛查，为降低耳聋患儿出生提供理论依据。方法 对2020年3月至2021年12月空军军医大学第一附属医院600例孕妇行耳聋基因突变位点筛查，若孕妇为耳聋基因携带者，对其配偶同时进行耳聋基因筛查，并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断。结果 600例正常孕妇中共检出耳聋基因突变携带者27例，携带率为4.5%。GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因突变携带率分别为2.83%(17/600)、0.17%(1/600)、1.33%(8/600)、0.17%(1/600)。3对夫妻为同一基因突变携带者，进行产前诊断发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变2例，GJB2 235delC、299-300delAT复合杂合突变1例。结论 常见耳聋基因突变在正常人群中有较高的携带率，听力正常的夫妻在孕前、产前行耳聋基因筛查可有效预防遗传性耳聋患儿的出生。