8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例

本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测，外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体，而羊水核型分析和CMA检测结果未见明显异常，该孕妇最终分娩一正常女婴。这一结果提示嵌合型8号染色体三体具有高度表型异质性，在遗传咨询尤其是产前咨询中应谨慎对待。