| 复拇合并三指节拇指畸形家系的基因分析研究 |
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| 引用本文： | 熊革,刘坤,戴鲁飞,郑炜,郜永斌. 复拇合并三指节拇指畸形家系的基因分析研究[J]. 中华手外科杂志, 2012, 28(6): 329-331 |
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| 作者姓名： | 熊革 刘坤 戴鲁飞 郑炜 郜永斌 |
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| 作者单位： | 100035,北京积水潭医院手外科 |
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| 基金项目： | 北京自然基金资助项目，北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划资助项目 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 研究先天性复拇合并三指节拇指畸形的一个家系的临床表现及致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术对极化活性区(zone of polarizing activity,ZPA)调控序列进行扩增和测序分析.结果 体检发现,患者存在单侧或双侧拇指的复拇合并三指节拇指畸形,部分患者还可合并轴前和轴后的多指畸形.病因研究提示,在所有患者ZPA调控序列的第105位碱基对上发现了C→G的点突变.结论 复拇合并三指节拇指畸形家系患者由ZPA调控序列的第105位碱基对上C→G的点突变所致.
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| 关 键 词： | 手畸形,先天性 系谱 基因 复拇 |
Gene analysis in one family with triphalangeal thumb and preaxial polydactyly |
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| XIONG Ge , LIU Kun , DAI Lu-fei , ZHENG Wei , GAO Yong-bin. Gene analysis in one family with triphalangeal thumb and preaxial polydactyly[J]. Chinses Journal of Hand Surgery, 2012, 28(6): 329-331 |
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| Authors: | XIONG Ge LIU Kun DAI Lu-fei ZHENG Wei GAO Yong-bin |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Hand deformities,congenital Pedigree Genes Preaxial polydactyly |
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