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| 64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析 | |
| 作者姓名： | 梁一丹 梁菊华 巢薇 |
| 作者单位： | 1. 广西医科大学第五附属医院/南宁市第一人民医院医学实验中心;2. 百色市右江民族医学院附属医院检验科;3. 柳州市工人医院检验科 |
| 摘 要： | 目的 对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析，探讨不同基因型与表型间差异。方法 采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征。结果 检出58例常见基因型：30例β0/β0,28例HbH CS(αCSα/--SEA);6例罕见基因型：3例Hb CS纯合突变，3例HbH(-α3.7/--SEA)复合β0/β0。表型分析显示，β0/β0患者无输血生存时间最短，临床症状最重，HbH CS患者最轻，但临床表型异质性很大。Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比，输血依赖程度与铁负荷明显重于后者。HbH复合β0/β0患者临床表型与β0 |
| 关 键 词： | 地中海贫血 β-地中海贫血 基因型 表型 |