| β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用 |
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| 引用本文： | 朱洪全,方小武,干志峰,吴日然,叶贵诚.β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(6):27-28. |
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| 作者姓名： | 朱洪全 方小武 干志峰 吴日然 叶贵诚 |
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| 作者单位： | 广东中山市博爱医院生殖遗传中心,528403 |
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| 摘 要： | 目的建立β-地中海贫血产前基因诊断方法并应用于临床诊断.方法对高风险孕妇于孕中期抽取羊水10ml,应用双重PCR结合反向斑点杂交技术（PCR-RDB）,进行产前基因诊断.结果 85例受检病例中,检出β-地贫基因突变46例,其中杂合子37例,双重杂合子5例,纯合子4例.结论 PCR-RDB法是β-地贫产前诊断的有效方法,灵敏、准确、重复性好,值得在临床上应用推广.
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 产前基因诊断 临床应用 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）06-0027-02 |
| 收稿时间： | 2005-12-24 |
| 修稿时间： | 2005年12月24 |
Clinic application ofβ-thalassemia prenatal genic diagnosis |
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| ZHU Hong-quan,FANG Xian-wu,GAN Zhi-feng,WU Ri-ran,YE Gui-cheng.Clinic application ofβ-thalassemia prenatal genic diagnosis[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(6):27-28. |
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| Authors: | ZHU Hong-quan FANG Xian-wu GAN Zhi-feng WU Ri-ran YE Gui-cheng |
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