| 135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析 |
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| 引用本文： | 闫杨,杨晓凤,尹富华,黄胜男. 135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析[J]. 基础医学与临床, 2009, 29(8): 872-874 |
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| 作者姓名： | 闫杨 杨晓凤 尹富华 黄胜男 |
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| 作者单位： | 解放军四六三医院细胞治疗中心,辽宁,沈阳,110042;解放军四六三医院细胞治疗中心,辽宁,沈阳,110042;解放军四六三医院细胞治疗中心,辽宁,沈阳,110042;解放军四六三医院细胞治疗中心,辽宁,沈阳,110042 |
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| 摘 要： | 目的：杜氏肌营养不良（DMD）患者基因缺失检测。方法：对135个患者,应用12对引物,PCR多重反应体系,聚丙烯酰胺凝胶电泳进行基因分析研究,设正常和空白对照,检测结果再以二重PCR进行验证。结果:其中54例患者有不同区域的缺失,基因缺失检出率为40%。结论：其缺失区域集中在45～53号外显子,最高峰在48号外显子。
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| 关 键 词： | 杜氏肌营养不良 基因诊断 PCR |
| 收稿时间： | 2008-06-30 |
| 修稿时间： | 2008-08-28 |
DMD gene defection analysis in 135 patients with Duchenne muscular dystrophy |
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| YAN yang,YANG Xiao-feng,YIN Fu-hua,HUANG Sheng-nan. DMD gene defection analysis in 135 patients with Duchenne muscular dystrophy[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2009, 29(8): 872-874 |
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| Authors: | YAN yang YANG Xiao-feng YIN Fu-hua HUANG Sheng-nan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | PCR |
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