| 一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析 |
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| 引用本文： | 孙慧芹,余传勇,王小姗,黄 琳.一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析[J].南京医科大学学报,2017(1):101-102转128. |
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| 作者姓名： | 孙慧芹 余传勇 王小姗 黄 琳 |
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| 作者单位： | 淮安市淮阴医院神经内科，江苏 淮安 223300,南京医科大学附属脑科医院神经内科，江苏 南京 210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科，江苏 南京 210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科，江苏 南京 210029 |
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| 基金项目： | 南京市医学重点科技发展项目（ZKX11002） |
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| 摘 要： | 目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease，KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料，分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者，2例确诊，1例疑似，先证者外公有类似症状，但已去世未正规就诊，先证者及先证者姨表弟均为慢性病程，缓慢进展，临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害，肌电图均呈广泛神经源性损害，先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害，经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点，确诊仍有赖于基因学的检测。
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| 关 键 词： | 肯尼迪病 雄激素受体基因 发病机制 |
| 收稿时间： | 2016/3/23 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2016/11/11 0:00:00 |
The Clinic and Gene Mutation of a Family with Kennedy Disease |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Kennedy disease androgen receptor gene pathogenesis |
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