应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症呈X连锁不完全显性遗传。G6PD具有遗传多态性，其基因定位在染色体Xq28，现已鉴定的G6PD基因突变型有131种，在我国已报道的有20种，其中多为点突变，G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布，其基因突变型具有民族和种族异质性，我国是一个多民族闰家，在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变，研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要，也可填补我国“人类基因组多样性计划”G6PD座位的空白。变性高效液相色谱法（DHPLC）是近年发展起来的检测突变的新技术，我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用。