| 摘 要： | 目的探讨成人软组织肉瘤的基因变异情况, 为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。方法收集45例成人软组织肉瘤标本, 利用高通量测序技术(HTS)检测肿瘤组织的体细胞突变和胚系突变的基因变异情况, 绘制基因变异图谱, 结合患者的临床病理特征进行分析。结果 45例软组织肉瘤共检测出88个基因中存在的110个变异信息, 包括单核苷酸变异78个, 插入或缺失13个, 拷贝数变异19个。最常见的突变基因为TP53、CDKN2A、MDM2、CDK4、NF1和PTEN等, 其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高(32/88, 36.4%)。10例患者进行肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定状态检测, TMB为0～4.24个突变/Mb, 中位值为2.02个突变/Mb, 10例患者均为微卫星稳定型。结论共检测到88个基因突变, 其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高;有高频基因突变的患者存在潜在可用药靶点, ...
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