| Carney综合征研究现状与进展 |
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| 引用本文： | 于长江,阿不都沙拉木阿不都拉,艾米热拉依马木,阿曼江艾尔肯,范瑞新. Carney综合征研究现状与进展[J]. 岭南心血管病杂志, 2020, 26(1): 110-114 |
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| 作者姓名： | 于长江 阿不都沙拉木阿不都拉 艾米热拉依马木 阿曼江艾尔肯 范瑞新 |
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| 作者单位： | 广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省心血管病研究所心外科广东省华南结构性心脏病重点实验室,广州 510080;喀什地区第一人民医院,新疆喀什 844000 |
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| 基金项目： | 广东省援疆科技（特派员）项目（项目编号：2018YJ025）;广东省医学科学技术研究基金项目（项目编号：A2017240） |
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| 摘 要： | ![]()
Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关。本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述。
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| 关 键 词： | Carney综合征 心脏黏液瘤 PRKARIA PRKACA PRKACB |
Current Status and Progress in Carney Complex |
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| YU Chang-jiang,FAN Rui-xin. Current Status and Progress in Carney Complex[J]. South China Journal of Cardiovascular Diseases, 2020, 26(1): 110-114 |
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| Authors: | YU Chang-jiang FAN Rui-xin |
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| Abstract: | ![]()
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