同期多灶性肺部磨玻璃结节患者基因突变的相关性研究

摘 要：［目的］ 研究同期多灶性肺磨玻璃结节（synchronous multiple ground glass nodules，SMGGNs）患者的肺癌相关驱动基因的表达及其与临床特征的关系，并从分子生物学角度探索肺部多原发磨玻璃结节的起源。［方法］ 回顾性分析2018年1月至2020年10月河北医科大学第四医院胸外科收治并行手术治疗，术后病理诊断为肺腺癌或癌前病变的43例SMGGNs患者的临床病理资料。应用第二代基因测序（next generation sequencing，NGS）技术对手术切除的全部标本进行16个肺癌驱动基因位点的检测，分析基因的突变状态与临床特征的关系。［结果］ 入组43例患者，共计手术切除111枚肺部结节。病理学分型：18枚非典型腺瘤样增生（atypical adenomatous hyperplasia，AAH），28枚原位腺癌（adenocarcinoma in situ，AIS），25枚微浸润性腺癌（microinvasive adenocarcinoma，MIA）和 40枚浸润性腺癌（invasive adenocarcinoma，IAC）。79.1%（34/43）的患者中的66枚结节具有肺癌相关驱动基因突变。其中42枚为EGFR突变（15枚Ex19Del缺失，22枚21-L858R突变，3枚20号外显子框内插入突变和2枚E18G719X突变），2枚EML4-ALK 融合，2枚NRAS 突变，2枚PIK3CA融合，4枚MET14号外显子可剪切突变，3枚RET17错义突变，7枚KRAS 突变，2枚 ROS1 融合，1 枚 BRAF突变，1枚ESR1突变。未发现同一组织中存在多种基因突变。［结论］ SMGGNs的驱动基因突变状态差异较大，各结节可能来自不同的起源，为多个原发病灶，而非某一病灶的多发转移。手术切除是SMGGNs疗效比较好的治疗方法。

Gene Mutations in Synchronous Multiple Lung Ground Glass Nodules