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| 软骨发育不全一家系五例 | |
| 作者姓名： | 黄雪霜 姜海鸥 梅树模 |
| 作者单位： | 湖南省怀化医学高等专科学校遗传教研室,418000 |
| 摘 要： | 先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作. |
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