| 家族性少年型肾单位肾痨的临床和基因诊断 |
| |
| 引用本文： | 管娜,张宏文,丁洁,王素霞. 家族性少年型肾单位肾痨的临床和基因诊断[J]. 临床儿科杂志, 2008, 26(4): 287-290 |
| |
| 作者姓名： | 管娜 张宏文 丁洁 王素霞 |
| |
| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院儿科,北京,100034 |
| |
| 摘 要： | ![]()
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性;Ccr 8.76 ml/(min·1.73 m2).肾脏病理检查可见肾单位肾痨-肾髓质囊性病(NPH-MCKD)三联征.其姐6岁死于尿毒症.提取患儿及父母外周血DNA,PCR分别扩增NPHPI基因内多个微卫星标记.结果 根据起病隐匿,肌酐清除率下降,诊断慢性肾衰竭.有肾脏疾病家族史,结合病理拟诊NPH-MCKD.系谱分析示常染色体隐性遗传,出现肾衰竭年龄为9岁,拟诊少年型NPH.基因分析结果示患儿仅D2S1896、del-16和RanBP11/12三者PCR扩增产物为阳性,说明该患儿存在NPHPI基因大片段纯合缺失,确诊少年型NPH.结论 通过临床和肾脏病理拟诊NPH及其分型,基因分析可确诊.本病例为国内首个完整诊断并获确诊病例.
|
| 关 键 词： | 家族性少年型肾单位肾痨 NPHPI 基因诊断 |
| 文章编号： | 1000-3606(2008)04-0287-04 |
| 修稿时间： | 2007-08-28 |
Clinical and genetic diagnosis of familial juvenile nephronophthisis |
| |
| GUAN Na,ZHANG Hong-wen,DING Jie,WANG Su-xia. Clinical and genetic diagnosis of familial juvenile nephronophthisis[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2008, 26(4): 287-290 |
| |
| Authors: | GUAN Na ZHANG Hong-wen DING Jie WANG Su-xia |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | NPHPI |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
