染色体多态性的临床效应

染色体病（chromosomal disorder）是遗传病的重要组成部分,人群中的发生率为0．5％。染色体是遗传物质一基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动。染色体数目或结构畸变都会导致基因的增多、缺失、或重排,进而导致一系列的临床症状,其临床效应包括流产、胚胎停育、死胎、畸胎、智障、不孕不育等,在流产的胚胎组织中发现染色体异常率到达45～50％。