IL2RG基因突变致X⁃连锁重症联合免疫缺陷病1例及家系突变分析

目的：探讨IL2RG基因突变所致X-连锁重症联合免疫缺陷的发病机制、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1例IL2RG基因突变所致X-连锁重症联合免疫缺陷的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括外周血流行细胞仪检测、X染色体IL2RG基因分析及家系突变分析。结果：患儿生后出现重症肺炎、肠炎、脓毒症、鹅口疮等反复感染。流式细胞仪数据显示T细胞和NK细胞数量下降,B细胞总数升高。X染色体IL2RG基因分析发现c.664C>T (胞嘧啶>胸腺嘧啶),导致氨基酸改变 p.R222C(精氨酸>半胱氨酸)。家族谱系分析患儿的突变c.664C>T来源于母亲,符合X连锁隐形遗传病。结论：对反复感染患儿筛查重症联合免疫缺陷,进行基因分析及指导治疗是必要的。