| 江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会 |
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| 引用本文： | 王枫,黄维新,习斌蓉. 江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会[J]. 中国初级卫生保健, 2000, 14(10): 31-32 |
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| 作者姓名： | 王枫 黄维新 习斌蓉 |
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| 作者单位： | 江西省妇幼保健院 南昌 330006 |
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| 摘 要： | 苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,
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| 关 键 词： | 新生儿 苯丙酮尿症 筛查 防治 |
| 修稿时间： | 2000-07-24 |
Experience about screening for newborn infants with phenylketouria in Jiangxi Province |
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