肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因) |
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引用本文: | 黄志强,尤红,葛力.肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因)[J].中风与神经疾病杂志,2017(2):168-169. |
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作者姓名: | 黄志强 尤红 葛力 |
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作者单位: | 1. 甘肃中医药大学,甘肃 兰州,730000;2. 甘肃省人民医院中法神经康复科,甘肃 兰州,730000 |
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摘 要: | <正>肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少,我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。1临床资料患者,男,14岁,学生,因"进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余"入院。患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力,以右
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