| 中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究 |
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| 引用本文： | 毕伟,朱丽红,程楠,王训,胡纪源,杨任民. 中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究[J]. 安徽医学, 2008, 29(1): 4-7 |
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| 作者姓名： | 毕伟 朱丽红 程楠 王训 胡纪源 杨任民 |
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| 作者单位： | 滁州市第一人民医院内三科,239000;广州中医药大学;安徽中医学院 |
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| 摘 要： | 目的研究中国人Wilson病（WD）ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果（1）在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位（转录起始点为＋1）均发现存在单个碱基的不同;（2）60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。（3）60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。结论WD基因的转录直接受铜或其他重金属的调节。中国人WD基因启动子区序列存在的2个多态位点均位于已知的转录调控元件结构之外,提示核苷酸多态对启动子调控基因的表达不会产生影响。启动子区的突变也是WD的分子发病机制之一。提示WD基因的分子发病机制是多样又复杂。
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| 关 键 词： | Wilson病 ATP7B基因 启动子 突变 |
| 收稿时间： | 2007-08-23 |
| 修稿时间： | 2007-08-23 |
Study on promoter region of ATP7B gene in Chinese with Wilson disease |
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| Bi Wei,Zhu Lihong, Cheng Nan,et al. Study on promoter region of ATP7B gene in Chinese with Wilson disease[J]. Anhui Medical Journal, 2008, 29(1): 4-7 |
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| Authors: | Bi Wei Zhu Lihong Cheng Nan et al |
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| Affiliation: | Bi Wei,Zhu Lihong, Cheng Nan,et al( Chuzhou First People＇s Hospital, Chuzhou 239000) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Wilson disease ATP7 B gene Promoter Mutation |
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