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目的 分析Disks大同源物关联蛋白1（DLGAP1）基因在儿童孤独症谱系障碍（ASD）中的遗传多态性特征。方法 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix CytoScan基因芯片， 对ASD儿童24例和非ASD儿童43例DLGAP1基因的297个单核苷酸多态性（SNP）进行病例-对照分析。两组资料进行多种模型（等位基因关联检验， 基因型关联检验包括基因型模式、 趋势模型、 显性模型、 隐性模型和Logistic回归）分析。结果 ASD组共发现20个有统计学意义的SNP。其中9个SNP在各模型中均有ASD发生风险， 连锁不平衡分析显示rs9956191和rs4797127（D’＝0.93， LOD＝17.08， r2＝0.722）及rs4797180和rs8091193（D’＝1.0， LOD＝14.82， r2＝0.0933）呈强连锁不平衡。进一步的单体型分析表明， rs9956191/rs4797127（T-G）为ASD的发生风险（置换检验P＝0.036）。该单体型是美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）标准中社会情感互动缺陷，社交互动的非言语沟通行为缺陷，发展、维持和理解人际关系缺陷，刻板重复动作或语言，过分坚持常规或仪式化动作，过分狭窄或固定的兴趣6个条目发生风险因素， 而不是感知觉异常的发生风险因素。结论 DLGAP1的遗传变异可能在ASD发病中具有一定作用。
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