| 发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变 |
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| 引用本文： | 李坚,李东至,汤雪薇,廖灿.发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(4):42-43. |
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| 作者姓名： | 李坚 李东至 汤雪薇 廖灿 |
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| 作者单位： | 广州市妇婴医院优生围产研究所,510180 |
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| 摘 要： | 目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地贫基因突变IVS-I-2(T→C)。结论β地贫基因IVS-I-2(T→C)突变的报道,丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导人群筛查、临床诊断和遗传咨询具有重要价值。
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| 关 键 词： | β地中海贫血 基因突变 |
| 文章编号： | 1006-9534(2006)04-0042-02 |
| 修稿时间： | 2005年9月23日 |
Detection of a rare splice donor mutation (IVS-Ⅰ-2 T→C) of the β-globin gene in a Chinese family |
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| LI Jian,LI Dong-zhi,TANG Xue-wei,LIAO Can.Detection of a rare splice donor mutation (IVS-Ⅰ-2 T→C) of the β-globin gene in a Chinese family[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2006,14(4):42-43. |
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| Authors: | LI Jian LI Dong-zhi TANG Xue-wei LIAO Can |
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