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| 常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系 | |
| 作者姓名： | 姜严明 张乐 窦宏亮 |
| 作者单位： | 1. 100088,北京,北京第二炮兵总医院 2. 北京大学第三临床医院眼科中心 |
| 摘 要： | 先天性原发性[球震颤是一种遗传性[病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式。本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例。先证者女10岁出生时即有[球震颤,视力较同龄儿童差,无羞明、流泪、夜盲等症状,发育、智力及身体健康状况正常,10年来视力无明显变化。查:双[视力均为0.2,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～6度范围内,无立体视功能,结膜无充血、水肿,角膜透明,kp(-),前房中深,房闪(-),双瞳孔直径约3mm,等大正圆,对光反射灵敏,晶体、玻璃体无混… |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传 先天性眼球震颤 遗传家系 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 遗传性眼病 遗传异质性 |
| 收稿时间： | 2006-01-01 |
| 修稿时间： | 2006-01-01 |
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