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| GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋 | |
| 作者姓名： | 于飞 戴朴 韩东一 |
| 作者单位： | 100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 |
| 摘 要： | 编码缝隙连接蛋白Connexin-26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础.编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助.本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述. |
| 关 键 词： | 聋(Deafness) 突变(Mutation) |
| 修稿时间： | 2005-03-10 |
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