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| Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病1例 | |
| 作者姓名： | 宋德宇 耿佳 李仲桃 刘俊涵 汪盛 |
| 作者单位： | 1. 四川大学华西医院皮肤性病科;2. 四川大学华西医院罕见病研究院;3. 四川大学华西临床医学院 |
| 摘 要： | 患者女,26岁,出生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象。基因检测:FERMT1基因检出一新发现纯合变异:c.1861-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,患者父母均为该变异杂合携带者。诊断:Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病。 |
| 关 键 词： | FERMT1基因 剪切变异 假性阿洪病 大疱性表皮松解症 Kindler型大疱性表皮松解症 |
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