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| NFIA基因突变致脑畸形伴或不伴尿道缺陷疾病诊治分析 | |
| 作者姓名： | 伍添 吴水华 |
| 作者单位： | 湖南省儿童医院神经外科 湖南省长沙市,410007 |
| 基金项目： | 先天性神经系统畸形产前产后一体化防治策略研究及应用推广 |
| 摘 要： | 目的 探讨1例NFIA基因突变致脑畸形伴或不伴尿道缺陷疾病(brain malformations with or without urinary tract defects,BRMUTD,PMID:25714559)患者的临床特点和基因突变特征. 方法 收集湖南省儿童医院神经外科收治的1例NFIA基因突变致BRMUT... |
| 关 键 词： | NFIA基因 颅缝早闭 脑畸形伴或不伴尿道缺陷疾病 |
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