| 伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 田茂强,彭龙英,刘书邑,等. 伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析[J]. 临床儿科杂志, 2021, 39(10): 771-774. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.014 |
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| 作者姓名： | 田茂强 彭龙英 刘书邑 等 |
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| 作者单位： | 遵义医科大学附属医院小儿内科 贵州遵义 563003 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（No. 81660219） |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 CT[p.T585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。
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| 关 键 词： | 急性坏死性脑病 RANBP 2基因 三层现象 |
Clinical and genetic analysis of acute necrotizing encephalopathy with trilaminar appearance of insular in one family |
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| TIAN Maoqiang,PENG Longying,LIU Shuyi,et al. Clinical and genetic analysis of acute necrotizing encephalopathy with trilaminar appearance of insular in one family[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2021, 39(10): 771-774. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.014 |
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| Authors: | TIAN Maoqiang PENG Longying LIU Shuyi et al |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, Zunyi 563003 , Guizhou, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | acute necrotizing encephalopathy RANBP2 gene trilaminar appearance, |
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