| 摘 要： | 目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSDⅨa型患者的临床资料,总结其临床和基因特点。结果20例GSDⅨa型患者均为男性,确诊中位年龄为2.5岁。所有患者均有肝肿大,转氨酶水平升高;生长发育迟缓5例(25.0%),空腹低血糖19例(95.0%),高乳酸血症14例(70.0%),高甘油三酯血症9例(45.0%),高胆固醇血症5例(25.0%)。8例患者进行了空腹血酮检查,结果显示均升高;所有患者尿酸均正常,5例(25.0%)患者尿酮体阳性。18例患者进行了肝穿刺检查,其中15例存在轻至中度肝纤维化。共检测到16种PHKA2基因突变,5种为已知致病突变,11种为新突变,其中c.3614位点是高发突变位点。所有患者均使用生玉米淀粉治疗,大多数患者的临床表现均为好转。结论GSDⅨa型以男性为主。肝肿大,转氨酶升高,生长发育迟缓,空腹低血糖,空腹血酮升高,尿酸正常需考虑该病可能。可通过肝穿刺协助诊断,临床生化指标和基因检测可明确诊断及分型。该病多数临床表现较轻,但也可导致肝纤维化,使用生玉米淀粉治疗能够改善病情。
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