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| 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习) | |
| 作者姓名： | 陈洁 林慧霞 沙瑞娟 |
| 摘 要： | 目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大.基因检测显示集落刺激因子1受体... |
| 关 键 词： | 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 遗传性疾病 集落刺激因子1受体 基因突变 白质脑病 |
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