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| 低磷酸酶血症一例临床分析 | |
| 引用本文： | 李启艳,汤颖聪,龚斌,孟焕新.低磷酸酶血症一例临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(1):118-118. |
| 作者姓名： | 李启艳 汤颖聪 龚斌 孟焕新 |
| 作者单位： | 1. 云南省第一人民医院口腔内科,昆明,650032 2. 北京大学口腔医学院牙周科 |
| 摘 要： | 低磷酸酶血症（hypophosphatasia）是一种罕见的代谢性骨病，发病率约1／10万。首次于1935年由Chown描述，1948年John Campbell Rathbum提出本病的命名。本病通常为常染色体隐性遗传，临床上以骨矿化不足、血清碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）低以及尿和血液中磷酸氨基乙醇含量和血钙升高为特征。现报告一例牙型低磷酸酶血症。 |
| 关 键 词： | 磷酸酶血症 临床分析 常染色体隐性遗传 血清碱性磷酸酶 代谢性骨病 乙醇含量 发病率 骨矿化 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）01-0118-01 |
| 收稿时间： | 2006-05-20 |
| 修稿时间： | 2006年5月20日 |
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