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| 一家系六例蚕豆病报告 | |
| 作者姓名： | 张运欢 王琼 云国家 |
| 作者单位： | 1. 湖北省鄂州市中心医院儿科,436000 2. 湖北省鄂州市中心医院遗传室,436000 |
| 摘 要： | 病例 : 本文报道系本市市郊 1家系 4代中 6例蚕豆病患者 ,Ⅳ1为首证者 (见家系图 )。每例患者发病前都有进食蚕豆的诱因 ,潜伏期 12～ 4 5h。发病年龄 :Ⅰ1患者 6 7岁 ;Ⅱ2 8岁 ;Ⅳ116个月 ;Ⅳ3 于 19个月和 32个月时两次发病 ;Ⅳ618个月 ;Ⅳ10 30个月。发生急性溶血时住院时间 2～ 15天。临床表现 :6例均有贫血、黄疸、肝脾不同程度肿大、血红蛋白尿、困倦无力等表现。Ⅳ1和Ⅳ6心前区可闻及Ⅰ～ⅡSM ,无传导。 6例均无休克、抽搐及昏迷表现。实验室检查 :红细胞渗透脆性试验、Coombs实验阴性 ,血象、骨髓象提示增生性贫血。均经检测其红… |
| 关 键 词： | 家系 病例 蚕豆病 G6PD缺陷病 X染色体性连锁不完全显性遗传病 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)02-0117-01 |
| 修稿时间： | 2002-10-11 |
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