| 先天性心脏病遗传学病因的研究进展 |
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| 引用本文： | 谢利剑,黄敏. 先天性心脏病遗传学病因的研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2002, 36(1): 244-246. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.03.010 |
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| 作者姓名： | 谢利剑 黄敏 |
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| 作者单位： | 上海交通大学附属儿童医院心内科,200040; |
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| 摘 要： | 先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.
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| 关 键 词： | 先大性心脏病 基因 |
Progress in the genetic cause of congenital heart disease |
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| XIE Li-jian,HUANG Min. Progress in the genetic cause of congenital heart disease[J]. International Journal of Pediatrics, 2002, 36(1): 244-246. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.03.010 |
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| Authors: | XIE Li-jian HUANG Min |
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