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| 施奈德结晶状角膜营养不良的分子基础与临床研究进展 | |
| 作者姓名： | 陶俊峰 黄玉迪 张军林 苏振宏 解举民 |
| 作者单位： | 435003 中国湖北省黄石市,湖北理工学院医学院生化与分子教研室;430415 中国湖北省武汉市,武汉生物工程学院药学院 |
| 摘 要： | 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病部位在眼角膜,伴有结晶状沉淀,双眼发病,家族遗传性,男女患病几率均等。临床研究揭示角膜结晶状混浊化成因是胆固醇、磷脂等脂质在角膜上皮下和基质中异常积累。SCCD的发生与UBIAD1基因突变后脂质代谢异常有关,但是致病的分子机制未知。本文综述了SCCD的发现发展历史、发病分子基础与临床研究,为SCCD的诊疗以及致病分子机制的阐明提供参考。 |
| 关 键 词： | 施奈德结晶状角膜营养不良 UBIAD1 临床研究 |
| 收稿时间： | 2019-08-30 |
| 修稿时间： | 2020-03-31 |
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