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Congenital Heart Defects in Patients with Deletions Upstream of SOX9
Authors:Marta Sanchez‐Castro  Christopher T. Gordon  Florence Petit  Alex S. Nord  Patrick Callier  Joris Andrieux  Patrice Guérin  Olivier Pichon  Albert David  Véronique Abadie  Damien Bonnet  Axel Visel  Len A. Pennacchio  Jeanne Amiel  Stanislas Lyonnet  Cédric Le Caignec
Affiliation:1. INSERM, UMR1087, l'institut du thorax, , Nantes, France;2. Université de Nantes, , Nantes, France;3. INSERM U781, H?pital Necker‐Enfants Malades, , Paris, France;4. Université Paris Descartes–Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, , Paris, France;5. Service de Génétique Clinique, H?pital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, , France;6. Genomics Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, , Berkeley, California;7. U.S. Department of Energy, Joint Genome Institute, Walnut Creek, , California;8. Département de Génétique, H?pital Le Bocage, , Dijon, France;9. Institut de Génétique Médicale, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, , France;10. CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, , Nantes, France;11. Service de Pédiatrie Générale, Université Paris Descartes, H?pital Necker‐Enfants Malades, , Paris, France;12. CRMR National Reference Centre for Pierre Robin Syndromes and Sucking and Swallowing Congenital Disorders, , Paris, France;13. Centre de Référence Malformations Cardiaques Congénitales Complexes – M3C, H?pital Necker‐Enfants Malades, AP‐HP, , Paris, France;14. AP‐HP, Département de Génétique, H?pital Necker‐Enfants Malades, , Paris, France
Abstract:
Keywords:congenital heart defect  pierre robin sequence  SOX9  copy number variant  CNV
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