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目的探讨LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例, 分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例, 其中6例为LCR22B～D型22q11.2缺失, 2例为LCR22C～D型22q11.2缺失。6例LCR22B～D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流), 1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C～D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚, 均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证, 均遗传自父母, 其中5例继续妊娠至足月, 产后随访患儿体格与智力发育均未见异常, 1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证, 选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q1...
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