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| Wilson病基因第18外显子突变的初步研究 | |
| 作者姓名： | 任明山 杨任民 |
| 作者单位： | 安徽中医学院附属医院神经病学研究所，复旦大学遗传学研究所 |
| 基金项目： | 安徽省科技发展重点资助 |
| 摘 要： | 本文应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，初步研究了１２２例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子的突变频率。发现３７例患者有ＰＣＲ－ＳＳＣＰ异常迁移，提示中国人Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子可能为一突变高发区。 |
| 关 键 词： | Wilson病 ATP7B基因 PCR-SSCP 突变检测 |
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