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| 两个布依族短指（趾）畸形家系的遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 郭敬芝 吴立甫 |
| 作者单位： | 贵阳市妇幼保健院遗传室(郭敬芝，吴忠琴)，贵阳医学院(吴立甫) |
| 摘 要： | 短指畸形是人类典型的孟德尔式显性遗传，本文通过对两个布依族指畸形大家系５代５５人的调查研究，发现患者２０人，进行了遗传学研究，认为家系１短指畸形系遗传短指畸形Ａ－１亚型并兼有Ｅ型的特征。家系２短指畸形为ＢｅｌｌＢ型，属国内首例报告。绘制家系谱分析，确认两大家系均属常染色体显性遗传特点。 |
| 关 键 词： | 短指畸形 指骨融合 显性遗传 家族史 |
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