NGS技术检测自然流产胚胎或绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究

目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为"金标准"进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成染色体非整倍体和CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果 20例自然流产样本的NGS结果与核型分析结果对比,检测灵敏度和特异性均为100%。临床检测的1074例流产组织样本中,42例样本DNA不符合质控标准,实际完成检测1032例。1032例组织样本中阳性445例(43.12%),其中非整倍体369例(82.92%),以16、X、22、21、15、18号染色体高发;CNV共76例(17.08%),阳性样本集中发生在8-12w。阴性587例(56.88%)。根据孕妇年龄将样本分为三组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论 NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性,是适用于临床的有效检测方法。