| β地中海贫血的产前诊断和一种新的TATA盒突变 |
| |
| 引用本文： | 张基增,简悦威. β地中海贫血的产前诊断和一种新的TATA盒突变[J]. 南方医科大学学报, 1989, 9(3): 179-184 |
| |
| 作者姓名： | 张基增 简悦威 |
| |
| 作者单位： | 第一军医大学遗传分子生物学研究室，第一军医大学遗传分子生物学研究室，第一军医大学遗传分子生物学研究室，第一军医大学遗传分子生物学研究室，第一军医大学遗传分子生物学研究室，加里福尼亚大学 旧金山，美国 |
| |
| 摘 要： | 应用聚合酶链式反应体外DNA放大和同位素或非同位素标记的探针在我国南方进行了β地中海贫血的产前诊断。对29例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为β地中海贫血的纯合子。对206条染色体的基因分析表明,占总数95％以上的4种突变是:β41-42(-4bp),IVS-2-654(C→T),β17(A→T)和β-28(A→G).在产前诊断过程中,我们应用PCR后直接DNA测序技术发现一种以前未描述过的突变:β-30(T→C).
|
| 关 键 词： | β-地中海贫血 产前诊断 聚合酶链式反应 非同位素探针 TATA盒突变 |
Prenatal diagnosis of P thalassemia and a novel TATA box mutation |
| |
| Zhang Jizeng,et al. Prenatal diagnosis of P thalassemia and a novel TATA box mutation[J]. Journal of Southern Medical University, 1989, 9(3): 179-184 |
| |
| Authors: | Zhang Jizeng et al |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
|
