| 先天性白内障一家系致病基因的排除性定位 |
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| 引用本文： | 赵雪芹,董冰,张红言,李杨. 先天性白内障一家系致病基因的排除性定位[J]. 眼科, 2007, 16(2): 115-118 |
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| 作者姓名： | 赵雪芹 董冰 张红言 李杨 |
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| 作者单位： | 100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所 |
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| 摘 要： | 目的 明确一个国人常染色体显性先天性白内障（ADCC）家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。设计 家系遗传研究。研究对象 一个先天性白内障家系。方法 对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA；在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，分别选取3-6个多态性微卫星标记，对该ADCC家系进行遗传连锁分析。主要指标 先天性白内障临床表型、Lod值。结果 该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊；所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2，证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁。结论 该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型。
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| 关 键 词： | 白内障/先天性 基因 染色体图 |
| 收稿时间： | 2006-03-06 |
| 修稿时间： | 2006-03-06 |
Exclusive gene mapping on congenital cataract in a Chinese family |
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| ZHAO Xue-qin,DONG Bing,ZHANG Hong-yan,LI Yang. Exclusive gene mapping on congenital cataract in a Chinese family[J]. Ophthalmology in China, 2007, 16(2): 115-118 |
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| Authors: | ZHAO Xue-qin DONG Bing ZHANG Hong-yan LI Yang |
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| Affiliation: | Beijing Institute of Ophthalmology, Beijing Tongren Eye Center, Affiliated Bering Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing 100005, China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | cataract/congenital gene chromosome mapping |
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