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| 遗传性脑白质病(三) | |
| 引用本文： | 姜玉武.遗传性脑白质病(三)[J].中华医学信息导报,2006,21(19):8-8. |
| 作者姓名： | 姜玉武 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科 |
| 摘 要： | Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致 |
| 关 键 词： | 脑白质病 遗传性 常染色体隐性遗传 Canavan病 基因定位 |
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