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| HSD17B4新突变致过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症一家系并文献复习 | |
| 作者姓名： | 向秋莲 郭虎 高修成 周露露 宋建敏 卢孝鹏 |
| 摘 要： | 目的:探讨 HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。 方法:回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例 HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。 结果:男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育... |
| 关 键 词： | 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症 多发性神经病 感音神经性聋 小脑共济失调 HSD17B4 |