遗传性膜受体病的研究进展

遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因突变使膜受体缺失、减少或结构异常，进而引起膜受体的功能障碍所致。目前，已报道的膜受体病已近１０种。该类疾病发生的分子机制十分复杂，其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。