180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析

筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出：性腺发育不全64例；性染色体异常55例（检出率31％）。其中表型与核型不一致24例，包括睾丸女性化17例，性反转综合征7例；男性性染色体数目异常31例，包括先天性小睾丸征30例，XYY综合征1例；女性假两性畸形28例，尿道下裂22例，包括男性19例，女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征，性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。