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先天性广泛性眼外肌纤维化综合征
引用本文:王丹,杨隆艳,宋跃.先天性广泛性眼外肌纤维化综合征[J].国际眼科杂志,2005,5(6):1243-1247.
作者姓名:王丹  杨隆艳  宋跃
作者单位:130041,中国吉林省长春市,吉林大学第二医院眼科医院;130041,中国吉林省长春市,吉林大学第二医院眼科医院;130041,中国吉林省长春市,吉林大学第二医院眼科医院
摘    要:先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替。并发现3个遗传位点和1个致病基因。本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述。

关 键 词:先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)  发病机制  分子遗传学
收稿时间:08 19 2005 12:00AM
修稿时间:11 23 2005 12:00AM

Congenital fibrosis of extraocular muscle syndrome
Dan Wang,Long-Yan Yang,Yue Song.Congenital fibrosis of extraocular muscle syndrome[J].International Journal of Ophthalmology,2005,5(6):1243-1247.
Authors:Dan Wang  Long-Yan Yang  Yue Song
Institution:Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Jilin University, Changchun 130041, Jilin Province, China
Abstract:
Keywords:congenital fibrosis of extraocular muscle (CFEOM)  pathogenesis  molecular genetics
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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