急性淋巴细胞白血病常见融合基因检测的研究

 【摘要】　目的　探讨联合应用多重巢式反转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术和染色体核型分析对急性淋巴细胞白血病（ALL）常见融合基因的表达和克隆性染色体异常的检出情况。方法　采用多重巢式RT-PCR技术对189例ALL患者进行检测，同时进行染色体R或G显带。结果　189例ALL患者中69例（36.5 %）检出10种融合基因（E2A-PBX1、TEL-AML1、bcr-abl、MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ELL、SIL-TAL1、TLS-ERG），染色体R或G显带可供分析的152例中，86例（56.6 %）检出染色体结构和数目异常；二者联合可使ALL克隆性染色体异常检出率增至69.3%（131例）。90例成年ALL患者中33例（36.7 %）检测阳性，其中bcr-abl 22例，未见TEL-AML1，99例儿童ALL患者中阳性36例（36.4 %），其中TEL-AML1 24例，bcr-abl 2例。成年人组与儿童组bcr-abl 、TEL-AML1的表达率差异有统计学意义（均P＜0.01）。MLL相关融合基因、E2A-PBX1、SIL-TAL1、TLS-ERG等表达率差异无统计学意义（均P＞0.05）。66例正常核型的ALL患者检测出有bcr-abl 、TEL-AML1融合基因的存在。结论 成年人和儿童ALL融合基因表达各有侧重，多重巢式RT-PCR可用于初诊时染色体畸变的筛选，可在核型正常的ALL患者中检出隐匿的染色体易位，提供与预后相关的重要信息。

Study on detection of common fusion genes in acute lymphoblastic leukemia