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用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
引用本文:宋兰林,全松,刘晓力,钟梅,余艳红. 用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(5): 38-39,F002
作者姓名:宋兰林  全松  刘晓力  钟梅  余艳红
作者单位:第一军医大学南方医院,广州,510515
摘    要:目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15~37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.

关 键 词:荧光原位杂交  染色体异常  产前诊断  羊水
文章编号:1006-9534(2004)05-0038-02

Rapid prenatal diagnosis for fetal chromosomes abnormality by fluorescent in situ hybridization (FISH)
SONG Lan-lin,QUAN Song,LIU Xiao-li,et al.. Rapid prenatal diagnosis for fetal chromosomes abnormality by fluorescent in situ hybridization (FISH)[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2004, 12(5): 38-39,F002
Authors:SONG Lan-lin  QUAN Song  LIU Xiao-li  et al.
Abstract:
Keywords:Fluorescence in situ hybridization  Chromosome abnormalities  Prenatal diagnosis  Amniotic fluid
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