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45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例
作者姓名:魏琦  袁金萍  余娟平  王维维
作者单位:合肥金域医学检验实验室有限公司
摘    要:
患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。

关 键 词:细胞遗传学检查  外周血染色体  非近亲结婚  放射线接触史  用药史  知情同意书  胚胎停育  染色体核型
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