| 先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 孔令恩,吴倩仪,沈岩松,何小诗,易咏红.先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究[J].临床神经病学杂志,2012,25(6):407-409. |
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| 作者姓名： | 孔令恩 吴倩仪 沈岩松 何小诗 易咏红 |
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| 作者单位： | 510260,广州医学院第二附属医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.
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| 关 键 词： | 先天性肌强直 CLCN1基因 错义突变 |
Study of CLCN1 gene mutations in a family with myotonia congenital |
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