线粒体脑肌病MELAS型病例报告及文献分析

线粒体是人体最重要的能量代谢场所,内有一系列底物和酶以完成复杂的生化过程,人类线粒体DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子,含37个基因,主要编码呼吸链和与能量代谢有关的蛋白。其结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病。如同时累及中枢神经和骨骼肌称为线粒体脑肌病,临床少见,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征为其中一型,现将笔者所见病例报告如下。