先天性甲状腺功能低下与单羊膜孪生儿

作者报告1例原发性先天性甲状腺功能低下的假阴性结果。 患儿为单羊膜孪生儿中的一个,女性,出生后2周曾对她及其孪生姐妹进行甲状腺功能低下评分筛选,结果均正常(TSH低于10mU/L)。在出生5个月以前,患儿双亲及精神科医生未发现其有异常表现。但在5个月后,本文报告病例出现嗜睡、巨舌、粘液性水肿、严重生长停滞以及智力和运动功能障碍。初步诊断为原发性甲状腺功能低下。 实验室检查:血浆游离甲状腺素0.1ng/dl;TSH为320mU/L。甲状腺不能触及,用闪烁法技